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    05 luglio 2017 - 16:10

    Genetica & Prevenzione

    La corsa ai test del DNA

    “In America è giunto il momento per cui gli stessi sforzi compiuti per separare l’atomo o raggiungere la luna siano utilizzati anche per sconfiggere questa terribile malattia. Diamo il via a un impegno nazionale per raggiungere questo obiettivo”.

     

    Era il 1971 quando Richard Nixon, presidente degli Stati Uniti, pronunciò queste parole. La malattia a cui si riferiva era il cancro. La Casa Bianca, in quell’anno, proclamò una vera e propria guerra ai tumori, portandola al centro dell’azione politica e sanitaria del Paese. Furono stanziati molti fondi, ma i primi risultati arrivarono solo a metà degli anni ’90, quando la curva dei decessi iniziò finalmente a flettere verso il basso. Questo perché, come dimostra un’accurata ricerca del New York Times, per troppo tempo la priorità assoluta fu assegnata al farmaco e troppo tardi venne invece capita l’importanza della prevenzione. Per quanto l’azione del farmaco resti irrinunciabile, sottoporsi a controlli e curare le abitudini di vita fa la differenza: oggi ormai nessuno osa metterlo in dubbio.

    In questi ultimi anni la prevenzione sta diventando sempre più sofisticata e precisa. Molto dipende dal suo rapporto molto stretto con la genetica. Talmente stretto che, grazie allo sviluppo della tecnologia e all’avanzare della ricerca, è possibile analizzare quasi tutte le sequenze del patrimonio genomico, scoprire un’eventuale mutazione e, dunque, una predisposizione verso certe malattie.

     

    Ricordiamo tutti la vicenda che ha visto protagonista l’attrice e regista Angelina Jolie. Qualche anno fa scelse di effettuare una doppia mastectomia dopo che, in seguito ad alcuni esami genetici, le era stata riscontrata una mutazione del gene BRCA 1, quello che aumenta le probabilità (fino al 60%) di contrarre un tumore al seno. I medici di Angelina Jolie ritennero che la sua mutazione genetica fosse seria, e lei scelse di operarsi preventivamente anche se il destino potrebbe risparmiarla dal male.

     

    Il nodo è proprio questo: non è scontato che una mutazione del BRCA 1 sviluppi un tumore al seno. L’analisi genetica non fornisce risposte certe al 100%. È per questo motivo che il Medical News Bulletin ha di recente voluto rimarcare che, per quanto aiutino enormemente a capire e sviluppare migliori strategie di riduzione del rischio di tumore al seno, i test non vanno fatti per forza e in ogni caso. Non deve scatenarsi una corsa per sottoporvisi. Possono del resto infatti entrare in gioco aspetti non trascurabili, come quelli psicologici: sapere di essere potenzialmente vulnerabili può condizionare umore e salute, ed essere destabilizzante. A questo s’aggiunge il fatto che effettuare un test al giorno d’oggi può costare molto denaro, anche 3000 dollari. Non qualcosa per le tasche di tutti.

     

    L’incrocio di questioni psicologiche ed economiche non vale solo per il cancro al seno, ma per altre forme di tumore o malattie di altro tipo, anch’esse prevedibili grazie ai progressi delle macchine e della scienza. Una è la trombofilia, anomalia della coagulazione sanguigna che innalza il rischio di trombosi. Uno studio dell’Università del Michigan, citato dal sito statnews.com, ha rivelato che i test genetici per questa malattia, benché offrano indicazioni utili, non cambiano la terapia nel caso in cui la malattia si manifesti. Senza contare l’ansia che generano e la domanda di nuovi e ulteriori test da parte del paziente, più approfonditi, con i costi che ne possono seguire non solo per chi vi si sottopone, ma per l’intera comunità. Insomma, va cercato un giusto equilibrio e non è sempre facile raggiungerlo.

     

    Tuttavia, la possibilità di spendere molto meno per fare un test sembra farsi concreta. Alcune startup stanno sviluppando tecniche di analisi del DNA più a misura di portafoglio. La più gettonata nelle cronache giornalistiche è 23andMe, che vende un kit per l’analisi di un campione di saliva. La compagnia è sostenuta da Google. Ma i risultati di questa analisi non vengono ritenuti pienamente attendibili e, in ogni caso, costituiscono solo una prima indicazione. Poi serve il parere di un genetista. Qui si apre un ulteriore problema, perché questa specializzazione medica non è così diffusa, dunque i tempi per un colloquio non sono brevi. Su questo nodo, a proposito di startup, sta cercando di costruire il suo modello di business Genome Medical, che fornisce video-consulenze tanto ai medici che ai pazienti.

    Molte altre sono le aziende, comunque, che si stanno lanciando in questo mercato destinato letteralmente a esplodere nei prossimi anni. Le stime indicano che a oggi il giro di denaro mosso dai test genetici oscilla tra i 300 e i 600 milioni di dollari all’anno, ma che nel 2023 potrà raggiungere la cifra incredibile di quasi 90 miliardi di dollari.

    Tuttavia la scarsa accumulazione statistica e altri fattori rendono ancora difficile rapportarsi con questa nuova, incredibile pagina della storia dell’uomo e della scienza.

    L’ultima novità sono le sperimentazioni compiute alla fine dello scorso anno dagli scienziati cinesi dell’Università di Chengdu su un gruppo di malati di cancro: hanno prelevato campioni di Dna dai pazienti, eliminato un gene difettoso e iniettato il Dna “pulito” negli stessi pazienti. Il tutto tramite una nuova tecnica chiamata CRISPR–Cas9, molto all’avanguardia, tanto che anche negli Stati Uniti ci si sta preparando a queste sperimentazioni. E c’è già chi parla della variabile “genetica” nella sfida geopolitica tra le due superpotenze mondiali.